Angiokardiopathien, kongenitale : Diagnose

Angiokardiopathien, kongenitale

Definition

Isolierte oder komplexe (dann zum Teil korrigierende) Fehlbildungen des Herzens und/oder der herznahen großen Gefäße, genetisch bedingt, während der Embryonalzeit erworben oder auf der Persistenz embryonaler Kreislaufbesonderheiten beruhend. 

Erscheinungsformen und Häufigkeit

Anomalien mit vollständiger Trennung beider Kreislaufhälften

meist Druckbelastung eines Vorhofs oder einer Kammer, wesentlich seltener Doppelbelastung als Folge einer Gefäß-, Klappen- oder intrakavitären Stenose (z.B. supravalvulär, valvulär oder subvalvuläre Aortenstenose oder Pulmonalstenose, Aortenisthmusstenose, Mitralstenose, Trikuspidalstenose), extrem selten Folge einer kongenitalen isolierten Klappeninsuffizienz (z.B. Aorteninsuffizienz im späteren Verlauf einer Aorta bicuspida); einfache Lageanomalien wie Situs inversus sind ohne klinische Bedeutung

Anomalien mit Links-Rechts-Shunt

zwischen linkem und rechtem Herzen; Volumenbelastung des linken oder rechten Herzens (z.B. Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, offener Ductus Botalli, aortopulmonales Fenster, rupturiertes Aneurysma eines Sinus Valsalvae)

Anomalien mit Rechts-Links-Shunt

zwischen rechtem und linkem Herzen oder bei unvollständiger bzw. fehlender Trennung beider Kreislaufhälften;
Druck- und/oder Volumenbelastung des rechten und/oder linken Herzens (z.B. Fallotsche Tetralogie, Trikuspidalatresie, Trikuspidalstenose oder Ebsteinsche Anomalie mit Vorhofseptumdefekt oder offenem Foramen ovale; Transposition der großen Gefäße, Abgang der beiden großen Gefäße aus dem rechten Ventrikel, Truncus arteriosus communis, Cor bi- oder triloculare, venoarterieller Kurzschluss bei pulmonaler arteriovenöser Fistel; Eisenmengerreaktion = sekundäre rechtsventrikuläre Druckbelastung bei ursprünglichem Links-Rechts-Shunt)

Symptome

Erste Krankheitszeichen in Abhängigkeit von Art, Schwere und Prognose oft bereits postnatal, in der Säuglings- oder frühen Kindheitsphase; seltener erste Erscheinungen und Diagnosestellung im Erwachsenenalter (z.B. Vorhofseptumdefekt, Aortenisthmusstenose, Pulmonalstenose, Ebstein-Syndrom).
Hinweisend: Entwicklungs- und Ernährungsstörungen, Atemnot, geistig retardiert.
Bei manchen zyanotischen Vitien treten, insbesondere nach Nahrungsaufnahme, körperlicher Bewegung, Schreien, aber auch nach dem Schlaf, hypoxische Anfälle (Bewusstseinstrübungen mit oder ohne Krampfzuständen) auf. Spontane Gegenmaßnahme der Betroffenen: Hockstellung.
Bei längerer Lebensdauer schwere körperliche, seltener geistige Beeinträchtigungen möglich.

Objektive Krankheitssymptome

- Mischungszyanose bei Rechts-Links-Shunt oder periphere Zyanose (vermehrte periphere O₂-Ausschöpfung) bei erniedrigtem linkskardialem Auswurfvolumen (Reiben des Ohrläppchens: Zyanose bleibt bestehen = Mischungszyanose; Rotfärbung = periphere Zyanose); bei fortgeschrittenen Formen zusätzlich Kapillarerweiterungen (z.B. Konjunktiven), Trommelschlegelfinger und -zehen, Uhrglasnägel, Gingivahyperplasie, Polyglobulie (nicht selten mit Thrombozytopenie und vermehrter Blutungsneigung kombiniert)
- vermehrte Venenfüllung oder auffälliger Venenpuls (nicht nur bei rechtskardialen Prozessen)
- Herzbuckel (Voussure), Glockenthorax
- Blutdruck- und Pulsdifferenz zwischen oberen und unteren Gliedmaßen, auch verspätete Gipfelzeit des Sphygmogramms im Bereich der A. femoralis (Aortenisthmusstenose)
- vielfach, aber nicht immer pathognomonischer Geräuschbefund: systolisches Crescendo-Decrescendogeräusch (Austreibungsgeräusch), z.B. Aorten-, Pulmonalstenose, relative Pulmonalstenose bei Vorhofseptumdefekt, bei Aortenisthmusstenose dorsal evtl. mit Verspätungscharakter; systolisches Band- oder Decrescendo-Geräusch von Sofortcharakter (Rückflussgeräusch), z.B. Ventrikelseptumdefekt, Trikuspidalinsuffizienz, Mitralinsuffizienz; diastolisches Intervallgeräusch (Einstromgeräusch), z.B. präsystolisch bei Mitralstenose, protodiastolisch bei vermehrtem av. Klappendurchflussvolumen; diastolisches Sofortgeräusch von Decrescendocharakter (Rückflussgeräusch), z.B. organische bzw. relative Aorten- oder Pulmonalinsuffizienz; kontinuierliches systolisch-diastolisches Crescendo-Decrescendo-Geräusch ("Maschinengeräusch"), z.B. offener Ductus Botalli, aortopulmonales Fenster, rupturiertes Aneurysma eines Sinus Valsalvae, pulmonale arteriovenöse Fistel

Diagnostik

Anamnese und subtile Allgemeinuntersuchung; akustischer Befund, Phonokardiogramm, Sphygmographie (z.B. A. femoralis)

EKG</p>

EKG kann lange normal sein; in Abhängigkeit von Art und Ausmaß der Belastung häufig Veränderungen im Sinne einer einseitigen Überlastung, einer Vorhof- und/oder Kammerhypertrophie; av. und iv. Leitungsstörungen (z.B. inkompletter Rechtsschenkelblock beim Vorhofseptumdefekt); Umkehr der P-, QRS- und T-Richtung bei Situs inversus

Echokardiographie mit allen seinen Varianten

dominierendes Untersuchungsverfahren; erfasst werden u.a. Klappenmissbildungen (z.B. bivalvuläre Aortenklappe, Klappenverlagerungen, -stenosen, -insuffizienzen, veränderte Klappenbewegungen, -atresie), abnorme Membranen (Vorhof, Kammer), Vergrößerung oder Hypoplasie einzelner Herzteile oder herznaher Gefäßabschnitte, Ausmaß und Lokalisation einer Herzhypertrophie, paradoxe Septumbewegung, Funktionsparameter

Röntgen</p>

je nach Art, Ausmaß, Lokalisation und funktionellen Auswirkungen Vergrößerungen und/oder Umformung einzelner Herzteile, des gesamten Herzens und/oder der großen Gefäße, insbesondere auch der Lungenstrombahn (z.B. herznahes Gefäßkaliber mit Druck im kleinen Kreislauf korreliert, tanzende Hili bei Links-Rechts-Shunt); normales Röntgenbild spricht nicht gegen kongenitale Anomalie

Herzkatheterismus und Kardangiographie</p>

Objektivierung der anatomischen Situation und abnormer Verbindungen, der Druckverhältnisse, der Shunt-Größe und der Strömungswiderstände; Risiko der Untersuchungen abhängig vom Alter, dem Schweregrad des Herzfehlers, vom Ausmaß der Zyanose und einer begleitenden Herzinsuffizienz 

Komplikationen

bei manchen Anomalien (z.B. Klappenfehlbildung, offener Ductus Botalli) besteht erhebliches Endokarditisrisiko

DRUCKEN SENDEN PDF EMPFEHLEN